Эпигеном человека

Активность генов определяется не только их последовательностью в молекуле ДНК, но и другими факторами, например, пространственной конфигурацией "двойной спирали" и ее метилированием. Термином "эпигеном" принято обозначать все факторы, определяющие какие из генов, составляющих геном, работают, а какие - отключены. Сотрудники Лаборатории геномного анализа сосредоточились на изучении метилирования ДНК. Один из авторов исследования Райан Листер (Ryan Lister) разработал эффективный метод, позволяющий не только обнаружить метильные группы в составе молекулы ДНК, но и составить схему их расположения в изучаемом геноме.

Исследователи расшифровали эпигеном эмбриональных стволовых клеток человека и клеток соединительной ткани легких (фибробластов). Выяснилось, что в геноме фибробластов большинство метильных радикалов располагалось рядом с цитозином. В ДНК стволовых клеток около 25 процентов метилирования происходило рядом с другими элементами двойной спирали. Для подтверждения своих открытий исследователи сравнили эпигеномы эмбриональных стволовых клеток и индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, полученных из фибробластов. Процент метильных радикалов, располагавшихся не у цитозина, совпадал в обеих группах клеток.

На следующем этапе исследований группа Экера планирует изучить влияние эпигенетической структуры ДНК на развитие клеток, а также формирование ряда заболеваний. Кроме того, ученые хотят оценить изменения эпигенома в процессе старения, а также под воздействием факторов окружающей среды.