Мутации

Ученые выявили мутацию в ДНК человека, которая вызывает повышенную чувствительность к болевым ощущениям, что можно использовать при разработке новых типов лекарств от боли.

Мутация была выявлена группой Джефри Вудса (Geoffrey Woods) из Кембриджского института медицинских исследований в Великобритании в гене SCN9A.

Связь этого гена у людей с их способностью ощущать боль уже была выявлена учеными прежде: мутации в этом гене могут вызвать полную потерю болевых ощущений человеком, или...

Ученые установили, что дети наследуют от каждого из своих родителей в среднем по 30 генетических мутаций в своей ДНК, что в два раза меньше, чем считалось до сих пор, сообщается в статье исследователей.

"Скорость появления мутаций в ДНК можно сравнить со скоростью хода часов.

Каждый раз, когда тикает стрелка этих часов, иными словами когда происходит мутация, по сути, образуется новый генетический вариант ДНК человека и нам очень важно знать "скорость тиканья" этих часов", - сказал...

Ученые обнаружили гены, которые помогают людям спать существенно меньше восьми часов в день - общепризнанной нормы сна - сохраняя при этом нормальную жизненную активность.

По словам исследователей, открытие позволит в будущем разработать методики восстановления нарушений сна у людей.

Профессор Калифорнийского Университета в Сан-Франциско Ин Хой Фу и его коллеги в своей работе изучили геномы 250 людей, среди которых было двое особенных - мать и дочь, в течение многих лет ложащихся спать в...

Гены устанавливают наследственные признаки человека, которые передаются ребенку от родителей. Самые банальные – это цвет кожи, глаз, волос, пол, а также определенные генетические заболевания. Бывает, что гены мутируют. Тогда у человека могут появиться какие-то негативные последствия для здоровья или, наоборот, удивительные способности. Мы решили разобраться, какое положительное влияние оказывают некоторые генетические мутации.

1. Сильные и развитые мышцы

Миостатин – это белок, который связан с...

Ученые определили, какие генетические мутации приводят к "синдрому оборотня" - проявлению у людей очень редкого наследственного заболевания, так называемого конгенитального общего гипертрихоза, при котором практически все тело человека покрывается обильным волосяным покровом.

Этим редким заболеванием страдают как женщины, так и мужчины. Большую известность оно получило в 19 веке после цирковых выступлений артистки Юлии Пастраны (Julia Pastrana), демонстрировавшей в ходе представления бороду...

Исследователи предложили новый ответ на вопрос о том, как человеческий мозг вырос столь большим. Они полагают, что нашими уникальными мыслительными способностями мы обязаны … слабым челюстным мышцам. Мутация, произошедшая 2,4 миллиона лет назад, могла лишить предков людей способности производить один из основных белков челюстных мышц.

В отсутствие ограничения в виде громоздкого жевательного аппарата человеческий череп получил свободу расти.

Время появления этой мутации совпало с временем...

Разобраться в генетике алкоголизма очень сложно, потому что в него вовлечено множество генов, и вклад каждого может быть очень мал. Специалисты признают, что до сих пор плохо понимают, как влияет на работу нервных клеток этиловый спирт. Поэтому неизвестная ранее мутация, повышающая потребление алкоголя и чувствительность к его эффекту, вызвала у ученых особый интерес. Ведь она действует на нейроны напрямую.

Дэвид Спека (David J. Speca) и его коллеги из филиалов Калифорнийского университета...

Ученые обследовали пациента с 23 тысячами мутаций ДНК в клетках легких, связанными с воздействием токсинов, содержащихся в табачном дыме и накопленных им на протяжении всей жизни. "По приблизительным подсчетам, мы можем сказать, что в геноме происходит одна мутация на 15 выкуренных сигарет", - заявил доктор Питер Кемпбелл из Института Сенгера в Кембридже, который возглавил проект.

Авторы проекта также обследовали пациента со злокачественной меланомой, самым опасным видом рака кожи, у которого...

На протяжении веков ученые и естествоиспытатели по-разному видели способ обеспечить человеку бессмертие. Философский камень, сыворотка молодости, витамины – все это в свое время считалось панацеей от старения и смерти. Нет ничего удивительного, что сейчас акцент научной моды сместился на генетические исследования.

Причем биологи всерьез говорят о том, что мутация генов может привести если не к вечной, то, по крайней мере, к очень долгой жизни.

В основе развития живого организма лежат...

Мутации гена, ответственного за синтез белка атаксина-2, повышают риск возникновения бокового амиотрофического склероза - болезни, от которой страдает знаменитый физик Стивен Хокинг, сообщают ученые в статье.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) - тяжелое неизлечимое заболевание центральной нервной системы, которое приводит к параличу конечностей и атрофии мышц.

Лечение способно лишь замедлить развитие болезни, как правило, больные в конечном итоге умирают от отказа дыхательной...