Синдром Дауна

Несмотря на широкое распространение технологии предродового тестирования плода, в Великобритании стало рождаться больше детей с синдромом Дауна. К примеру, в 2006 году в стране родилось 749 таких младенцев, а в 1989 году - 717 детей.
Синдром Дауна
С 2000 года количество новорожденных с синдромом Дауна увеличилось на 15%.

Британская Ассоциация синдрома Дауна (Down's Syndrome Association) исследовала тысячу родителей, чтобы выяснить, почему они не стали прерывать беременность, получив положительные результаты теста. Пятая часть респондентов заявила, что они знали людей с синдромом Дауна, потому не боялись произвести на свет такого ребенка. Треть опрошенных сослалась на религиозные принципы и неприятие абортов. А 30% считают, что жизнь для людей с синдромом Дауна улучшилась. В частности, им стало доступно образование, а обыватели стали относиться к таким больным с большим пониманием.

Синдром Дауна, названный по имени врача Джона Дауна (John Langdon Down), связан с тем, что новорожденный получает три хромосомы 21 вместо двух, причем в 5–8% случаев аномалия связана не с лишней, третьей, хромосомой, а с ее фрагментом. Такой ребенок внешне отличается от других детей: у него косой разрез глаз, толстый язык, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги. У них нарушена координация движений и плохой мышечный тонус, 30-50% детей имеют врожденный порок сердца.

В сентябре 2008 года команда ученых из США, Австралии, Испании, Швейцарии и Великобритании прояснила механизм развития синдрома Дауна в эмбриональном периоде. Как выяснилось, добавочная хромосома повреждает ген REST, который в свою очередь провоцирует целый ряд изменений в генах, регулирующих развитие организма на уровне эмбриональных стволовых клеток. Запускающим механизмом (триггером) этих изменений является ген DYRK1A, присутствующий в хромосоме 21. Кроме того, тот же участок генома отвечает за развитие болезни Альцгеймера, считаю ученые.

В развитых странах люди с синдромом Дауна учатся в специализированных и общеобразовательных школах, а затем получают работу или продолжают образование. Для детей даже выпускаются специальные куклы с характерными внешними признаками. В России ежегодно рождается две тысячи детей с синдромом Дауна, однако средне-специальных учебных заведений для них в стране нет.
×

По теме Синдром Дауна

Синдром Дауна

Учeные обнаружили ген, играющий важнейшую роль в развитии синдрома Дауна. Они...
Журнал

Болезнь Дауна

Они "вышибли" у мышей ген, отвечающий за нормальное функционирование нервной...
Журнал

Ребенку с синдромом Дауна отказали в причастии

Родители семилетнего Дэнхэма Эларби подали жалобу на священника церкви St. Mary...
Журнал

Предменструальный синдром

Ученые узнали, каким образом некоторым женщинам удается сохранять спокойствие...
Журнал

Синдром Джона

Если обратиться к определению, то совпадением мы называем два или более не...
Журнал

Похмельный синдром

Если на утро болит голова Доковыляйте до холодильника, возьмите немного льда...
Журнал

Опубликовать сон

Гадать онлайн

Пройти тесты

Популярное

Дьявола зовут - Я не могу
Фразы, позволяющие твердо сказать Нет